Тромбофилията често се открива след тромбоза, повтарящи се проблеми по време на бременност или лабораторно изследване, назначено заради фамилна обремененост. Самото понятие обаче лесно се тълкува погрешно. Тромбофилията не означава, че към момента има образуван тромб, нито че всеки положителен генетичен резултат непременно ще доведе до заболяване. Тя означава повишена склонност на кръвта към съсирване, чиято реална значимост зависи от конкретния дефект, личната и фамилната история и допълнителни фактори като бременност, операция, обездвижване, естрогенни лекарства, тютюнопушене и затлъстяване.

Най-често много въпроси възникват при планиране на бременност: кога има смисъл от изследване, какво включва тестът, означава ли откритата мутация задължително лечение и трябва ли всяка жена с тромбофилия да приема хепарин или аспирин. Отговорите не са еднакви за всички. Някои форми носят по-висок риск, други имат ограничено клинично значение, а част от популярните генетични варианти изобщо не се приемат за доказана наследствена тромбофилия.

Днес ще разгледаме симптомите на вече настъпила тромбоза, наследствените и придобитите форми, изследванията и ориентировъчните им цени, връзката с бременността и спонтанния аборт, използваните лекарства и правилата за хранене. Целта е да стане ясно не само какво показва един резултат, а и кога той действително може да промени медицинското поведение.

Кратък отговор: Тромбофилията е предразположение, а не самият кръвен съсирек. Тя често няма самостоятелни симптоми. Изследването и лечението се назначават индивидуално от хематолог, защото не всяка мутация изисква прием на антикоагуланти.


Какво е тромбофилия

Как работи нормалното кръвосъсирване

Кръвта трябва да може да се съсирва при нараняване - иначе дори малка рана би довела до опасно кървене. Този процес зависи от каскада от фактори на кръвосъсирването, които превръщат разтворимия фибриноген в Организмът има вградени "спирачки" - естествените антикоагуланти: антитромбин, протеин C и протеин S. Те не позволяват на съсирването да се разпространи извън нужното място. След като съсирекът свърши работата си, фибринолизата (разграждането на фибрина) постепенно го разтваря и възстановява проходимостта на съда.

Когато този баланс се измести към прекомерно съсирване - например при недостиг на естествен антикоагулант или при повишено количество на протромботичен фактор - говорим за тромбофилия.

Тромбофилията не е равнозначна на тромбоза

Това е може би най-важното разграничение в цялата тема:

  • Тромбофилия - предразположение, повишена склонност. Сама по себе си не е болест.
  • Тромбоза - вече образуван кръвен съсирек, който запушва съд.
  • Тромбофлебит - възпаление на вена, обикновено с повърхностен тромб.
  • Емболия - съсирек или част от него се откъсва, придвижва се по кръвния поток и запушва друг съд (например белодробна емболия).

Човек може да има доказана наследствена тромбофилия и никога да не получи тромбоза. Обратното също е възможно - тромбоза без установена тромбофилия.

До какви заболявания и усложнения може да доведе

Тромбофилията е свързана с повишен риск от:

  • Дълбока венозна тромбоза (ДВТ) - най-честата проява, обикновено в краката;
  • Белодробна емболия - животозастрашаващо усложнение на ДВТ;
  • Повърхностен тромбофлебит - по-рядко опасен, но може да прогресира;
  • Церебрална венозна синусова тромбоза - рядка, но сериозна, най-вече при млади жени;
  • Портална, мезентериална или бъбречна венозна тромбоза - необичайни локализации, често свързани с придобити форми;
  • Повтарящи се венозни тромбоемболични събития;
  • Тромбози по време на бременност и след раждане;
  • При антифосфолипиден синдром - и артериална тромбоза, исхемичен инсулт или определени акушерски усложнения.

Важно уточнение: Наследствената тромбофилия е свързана основно с венозни, а не с всички видове артериални инциденти. Артериалните тромбози (инфаркт, инсулт) имат други основни рискови фактори - хипертония, диабет, тютюнопушене, дислипидемия.


Тромбофилия симптоми

Тромбофилия симптоми - има ли признаци преди образуването на тромб

Основен отговор: в много случаи тромбофилията няма самостоятелни симптоми. Тя е лабораторна находка или предразположение, а не състояние, което "боли" или "се усеща". Симптомите, които хората описват, обикновено са симптоми на вече настъпила тромбоза.

Симптоми при дълбока венозна тромбоза

  • едностранно подуване на крак или ръка;
  • болка или тежест в крайника;
  • затопляне на кожата;
  • зачервяване или промяна в цвета;
  • напрегнати и болезнени вени;
  • разлика в обиколката на двата крака.

Тромбозата не може да се потвърди само по симптоми. Диагнозата изисква образно изследване - най-често доплерова ехография.

Симптоми при белодробна емболия

  • внезапен задух;
  • болка в гърдите, усилваща се при вдишване;
  • ускорен пулс;
  • кашлица, понякога с кръв;
  • замайване или припадък;
  • внезапна слабост;
  • посиняване на устните.

Незабавно обаждане на 112. Белодробната емболия е спешно състояние.

Симптоми при церебрална венозна тромбоза

  • ново, необичайно или осезаемо главоболие;
  • гърч;
  • нарушено зрение;
  • слабост или изтръпване;
  • нарушение на говора;
  • обърканост или загуба на съзнание.

Симптоми при тромбоза на коремни вени

  • силна или необяснима коремна болка;
  • гадене и повръщане;
  • подуване;
  • кръв в изпражненията;
  • увеличен черен дроб или слезка според засегнатия съд.

Наследствена и придобита тромбофилия

Наследствена тромбофилия

Фактор V Leiden

  • Мутация във фактор V, която го прави устойчив на разграждане от активирания протеин C (резистентност към активиран протеин C).
  • Хетерозиготен носител (едно копие) - умерено повишен риск; хомозиготен (две копия) - значително по-висок риск.
  • Положителният резултат не означава сигурна бъдеща тромбоза.
  • Рискът нараства при бременност, естрогенни контрацептиви, операция, обездвижване, затлъстяване и други фактори.

Протромбинова мутация G20210A

  • Генетичен вариант във F2 гена;
  • може да повиши количеството протромбин в кръвта;
  • увеличава предразположението към венозни тромбози;
  • рискът зависи от носителството (хетеро/хомозиготно) и съпътстващите фактори.

Дефицит на антитромбин

  • По-рядка, но високорискова тромбофилия;
  • Често води до тромбози в по-млада възраст;
  • Особено важна при бременност, операция и фамилна история;
  • Възможна връзка с по-слаб отговор към хепарин при някои пациенти.

Дефицит на протеин C

  • Протеин C е естествен антикоагулант;
  • дефицитът може да бъде наследствен или придобит;
  • тежките форми са редки;
  • резултатът може да се повлияе от варфарин, чернодробно заболяване и остро състояние.

Дефицит на протеин S

  • Протеин S подпомага действието на протеин C;
  • стойността може самостоятелно да спадне при бременност;
  • влияе се от естрогени, варфарин, чернодробни заболявания, нефротичен синдром и скорошна тромбоза.

Придобита тромбофилия

Антифосфолипиден синдром (АФС)

  • Автоимунно заболяване;
  • може да бъде първично или свързано със системен лупус еритематозус;
  • може да предизвика венозни, артериални и акушерски усложнения;
  • диагнозата не се поставя само с един положителен тест - необходим е клиничен критерий (тромбоза или акушерско усложнение) и устойчиво наличие на антитела.

Основни антитела:

  • лупусен антикоагулант;
  • антикардиолипинови антитела IgG/IgM;
  • антитела срещу β2-гликопротеин I IgG/IgM.

Положителните резултати обичайно се потвърждават повторно след минимум 12 седмици (b-s-h.org.uk).

Други придобити протромботични заболявания

  • злокачествени заболявания;
  • миелопролиферативни неоплазии - полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия;
  • пароксизмална нощна хемоглобинурия;
  • системен лупус еритематозус;
  • нефротичен синдром;
  • възпалителни чревни заболявания - болест на Крон и улцерозен колит;
  • тежки инфекции и сепсис;
  • продължително обездвижване;
  • бременност и следродилен период.

Кои генетични варианти не трябва да се представят автоматично като тромбофилия

Отделно трябва да се обяснят:

  • MTHFR C677T;
  • MTHFR A1298C;
  • PAI-1 4G/5G;
  • някои варианти на MTR и MTRR.

Британското дружество по хематология не препоръчва рутинно генетично изследване на MTHFR и SERPINE1/PAI-1 като клинично значими наследствени тромбофилии (British Society for Haematology). Тези варианти не са доказани като самостоятелна причина за тромбоза и не определят лечението.

За ролята на хомоцистеина, изследването му и възможните причини за повишени стойности прочетете статията "Висок хомоцистеин - симптоми, лекарства и билки". Високият хомоцистеин не бива автоматично да се приравнява към наследствена тромбофилия и резултатът от MTHFR не е достатъчен сам по себе си за назначаване на антикоагулант.


Причини и рискови фактори

Триадата на Вирхов

Тромбозата възниква при взаимодействие на три механизма:

  1. Забавен кръвоток (стаза) - обездвижване, дълги пътувания, сърдечна недостатъчност;
  2. Увреждане на съдовата стена - операция, травма, възпаление;
  3. Повишена съсирваемост (хиперкоагулабилност) - тромбофилия, рак, бременност, естрогени.

Временни рискови фактори

  • операция;
  • травма;
  • гипс или обездвижване;
  • продължителна почивка на легло;
  • дълго пътуване;
  • хоспитализация;
  • бременност;
  • първите шест седмици след раждането;
  • прием на естрогенни контрацептиви;
  • хормонозаместителна терапия;
  • тежка инфекция;
  • централен венозен катетър.

Постоянни или продължителни рискови фактори

  • предишна тромбоза;
  • фамилна история;
  • активен рак;
  • затлъстяване;
  • напреднала възраст;
  • тютюнопушене;
  • хронично възпалително заболяване;
  • сърдечна недостатъчност;
  • нефротичен синдром;
  • антифосфолипиден синдром;
  • доказана високорискова наследствена тромбофилия.

Лекарства, които могат да повишат риска

  • комбинирани орални контрацептиви с естроген;
  • хормонозаместителна терапия;
  • някои лекарства за онкологични заболявания;
  • селективни естроген-рецепторни модулатори като тамоксифен;
  • определени имуносупресивни и противовъзпалителни терапии според основното заболяване.

Тромбофилия изследвания

Кога има смисъл от изследване

  • тромбоза в млада възраст (обикновено под 40-45 г.);
  • повтарящи се венозни тромбози;
  • тромбоза на необичайно място (церебрална, спланхнична, портална);
  • силна фамилна история;
  • известен дефицит на антитромбин, протеин C или протеин S в семейството;
  • тромбоза, свързана с бременност, раждане или естроген;
  • съмнение за антифосфолипиден синдром;
  • определени акушерски усложнения;
  • необяснима церебрална или спланхнична венозна тромбоза.

Кога изследването обикновено не е необходимо

  • профилактично при всеки здрав човек;
  • само защото човек иска да започне контрацептив, без рискова анамнеза;
  • след ясно провокирана тромбоза, когато резултатът няма да промени лечението;
  • при човек, който така или иначе ще остане на дългосрочна антикоагулация;
  • непосредствено след остър тромботичен инцидент (резултатите могат да бъдат подвеждащи);
  • без предварителна лекарска оценка.

ASH (American Society of Hematology) не препоръчва масов скрининг на общата популация преди започване на комбинирани орални контрацептиви (ASH 2023 Guidelines for Thrombophilia Testing).

Кога резултатите могат да бъдат подвеждащи

Влияние върху резултатите оказват:

  • остра тромбоза;
  • бременност и следродилен период;
  • варфарин и аценокумарол;
  • хепарини;
  • директни перорални антикоагуланти;
  • чернодробно заболяване;
  • нефротичен синдром;
  • тежка инфекция;
  • дефицит на витамин K;
  • естрогенни лекарства.

Генетичните тестове за фактор V Leiden и протромбин G20210A не се променят с времето, но функционалните тестове за протеин C, протеин S и антитромбин могат да бъдат повлияни от лечението и състоянието на пациента. Затова функционалните изследвания се правят в подходящ момент - не по време на остра тромбоза, не на антикоагулант и не в късна бременност, освен ако лекарят не прецени друго.


Какво включва тестът за тромбофилия

Основни наследствени изследвания

Изследване Какво установява
Фактор V Leiden Резистентност към активирания протеин C
Протромбин G20210A Генетично предразположение чрез повишен протромбин
Антитромбин - активност Възможен дефицит на естествен антикоагулант
Протеин C - активност Наследствен или придобит дефицит
Свободен протеин S Недостиг на кофактора на протеин C

Изследвания за антифосфолипиден синдром

  • лупусен антикоагулант;
  • антикардиолипинови антитела IgG и IgM;
  • anti-β2-glycoprotein I IgG и IgM;
  • повторно изследване след минимум 12 седмици при положителен резултат.

Допълнителни изследвания според случая

  • пълна кръвна картина;
  • PT/INR;
  • aPTT;
  • фибриноген;
  • D-димер;
  • бъбречни и чернодробни показатели;
  • хомоцистеин;
  • JAK2 V617F при съмнение за миелопролиферативно заболяване;
  • изследване за пароксизмална нощна хемоглобинурия;
  • образни изследвания при съмнение за вече настъпила тромбоза.

Задължително уточнение: D-димерът, коагулограмата и пълната кръвна картина не представляват самостоятелен тест за наследствена тромбофилия. Те могат да покажат, че има активно съсирване или възпаление, но не и генетично предразположение.

Как се тълкува резултатът

  • отрицателният тест не изключва бъдеща тромбоза;
  • положителният тест не означава сигурна тромбоза;
  • хетерозиготен и хомозиготен резултат не са равнозначни;
  • комбинацията от няколко дефекта може да промени риска;
  • резултатът се тълкува заедно с личната и фамилната анамнеза.

Изследване за тромбофилия - цена

Примерни цени към ноември 2026 г. (проверка: ноември 2026 г.)

Изследване Лаборатория Обявена цена
Основен генетичен панел ЛИНА €70
Разширен генетичен панел ЛИНА €94
Пълен генетичен панел ЛИНА €125
Панел от 12 гена ЛИНА €98
Фактор V Leiden Synevo €63.50
Протромбинова мутация Synevo €63.50
Профил "наследствен дефект" Synevo €135.49
Антитромбин Synevo €17.90
Протеин C Synevo €20.96
Протеин S Synevo €24.03
Лупусен антикоагулант Synevo €38.35

Цените са публикувани от лабораториите и могат да се променят. Може да има отделна такса за пробовземане. Източник: лаборатория SYNEVO.

От какво зависи крайната цена

  • брой изследвани гени;
  • генетичен или функционален тест;
  • включени антитела;
  • срок за резултат;
  • такса за пробовземане;
  • необходимост от повторно потвърждение;
  • изследване на отделни членове на семейството.

Тромбофилия МКБ

Основни кодове

D68.5 - първична тромбофилия

Включва:

  • фактор V Leiden;
  • резистентност към активирания протеин C;
  • дефицит на антитромбин;
  • дефицит на протеин C;
  • дефицит на протеин S;
  • протромбинова генна мутация.

D68.6 - друга тромбофилия

Включва:

  • антифосфолипиден синдром;
  • антикардиолипинов синдром;
  • наличие на лупусен антикоагулант.

Конкретното кодиране се извършва от лекар и може да зависи от използваната национална версия на класификацията (2015).


Тромбофилия и бременност

Защо бременността повишава риска

  • естествено увеличение на съсирваемостта (физиологична адаптация срещу кръвозагуба при раждане);
  • притискане на тазовите вени от растящата матка;
  • забавяне на венозния кръвоток;
  • намалена подвижност;
  • раждане и оперативна травма;
  • по-висок риск през следродилния период (особено първите 6 седмици).

Кои форми са по-рискови

  • дефицит на антитромбин;
  • дефицит на протеин C;
  • дефицит на протеин S;
  • хомозиготен фактор V Leiden;
  • комбинация от фактор V Leiden и протромбинова мутация;
  • антифосфолипиден синдром;
  • предишна венозна тромбоза;
  • силна фамилна анамнеза.

Хетерозиготният фактор V Leiden или хетерозиготната протромбинова мутация не означават автоматично необходимост от антикоагулант през цялата бременност (RCOG Green-top Guideline No. 37a). Много жени с тези варианти раждат без антикоагуланти, с проследяване и мерки за профилактика на стаза.

Кога се обсъжда изследване

  • предишна непровокирана тромбоза;
  • тромбоза по време на предишна бременност;
  • тромбоза при прием на естроген;
  • първостепенен роднина с високорискова тромбофилия;
  • подозрение за антифосфолипиден синдром;
  • повтарящи се определени акушерски усложнения.

Проследяване на бременността

  • акушер-гинеколог;
  • хематолог;
  • оценка на личния и фамилния риск;
  • план за бременността, раждането и следродилния период;
  • контрол около секцио, епидурална или спинална анестезия;
  • индивидуално определяне кога се спира и възобновява антикоагулантът.

Тромбофилия и спонтанен аборт

Не всяка загуба на бременност означава тромбофилия

Други причини за спонтанен аборт:

  • хромозомни аномалии;
  • анатомични промени на матката;
  • ендокринни нарушения;
  • инфекции;
  • възрастови фактори;
  • автоимунни заболявания;
  • проблеми с имплантацията;
  • неизвестна причина.

Антифосфолипиден синдром и загуба на бременност

АФС е доказана причина за:

  • повтарящи се ранни аборти;
  • загуба на плод след определена гестационна седмица;
  • тежка прееклампсия;
  • плацентарна недостатъчност;
  • преждевременно раждане поради плацентарни усложнения.

Наследствена тромбофилия и аборт

Тук е нужна внимателност:

  • връзката не е еднакво доказана за всички наследствени варианти;
  • положителният генетичен панел не доказва причината за аборта;
  • нискорисковите варианти не означават автоматично нужда от хепарин;
  • MTHFR самостоятелно не е достатъчно обяснение;
  • необходимо е цялостно акушерско и хематологично изследване.

Лечение на тромбофилия

Лекува ли се генетичната мутация

Не. Генетичният вариант не може да бъде премахнат с лекарство. Лечението е насочено към:

  • предотвратяване на първи тромботичен инцидент при определени високорискови ситуации;
  • лечение на вече настъпила тромбоза;
  • предотвратяване на повторна тромбоза;
  • намаляване на риска по време на бременност, операция или обездвижване.

Антикоагуланти при тромбоза

Директни перорални антикоагуланти (ДОАК):

  • апиксабан;
  • ривароксабан;
  • дабигатран;
  • едоксабан.

За потвърдена проксимална дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия NICE посочва апиксабан или ривароксабан като възможни начални терапии при подходящи пациенти (NICE NG158).

Хепарини с ниско молекулно тегло:

  • еноксапарин;
  • далтепарин;
  • тинзапарин;
  • надропарин.

Използват се при бременност, остри състояния, операции, хоспитализация и други специфични ситуации.

Нефракциониран хепарин - в определени болнични ситуации: тежко бъбречно увреждане, необходимост от бързо спиране на действието, висок риск от кървене, около определени операции и раждане.

Антагонисти на витамин K:

  • варфарин;
  • аценокумарол.

Изискват проследяване на INR и постоянен, а не задължително нисък прием на витамин K.

Лечение при антифосфолипиден синдром

Разграничават се:

  • венозен тромботичен АФС;
  • артериален АФС;
  • акушерски АФС;
  • високорисков профил без предишна тромбоза.

Лекарства:

  • варфарин или друг антагонист на витамин K;
  • ниски дози ацетилсалицилова киселина при определени показания;
  • нискомолекулен хепарин;
  • при редки резистентни случаи специалист може да обсъди хидроксихлорохин или други подходи.

Ривароксабан не се препоръчва при тройно положителен антифосфолипиден синдром поради по-висок риск от повторни събития (EULAR recommendations for APS).

Лечение по време на бременност

  • нискомолекулен хепарин при определени показания;
  • нискодозова ацетилсалицилова киселина при определени случаи на акушерски АФС;
  • профилактична или терапевтична доза според риска;
  • план за спиране около раждането;
  • възобновяване след раждането според индивидуалния риск.

Варфарин обикновено не се използва по време на бременност. Апиксабан, ривароксабан, дабигатран и едоксабан също не се препоръчват при бременност (NHS - Anticoagulant medicines).

Задължително: Антикоагулантите и аспиринът могат да причинят сериозно кървене. Не трябва да се започват, спират или комбинират без лекарско назначение.


Хранене при тромбофилия

Има ли специална диета

Основен отговор: няма храна или добавка, която да премахва наследствената тромбофилия.

Подходящ хранителен модел

  • зеленчуци;
  • плодове;
  • пълнозърнести храни;
  • риба;
  • умерено количество качествени мазнини;
  • достатъчно белтъчини;
  • контрол на теглото;
  • достатъчен прием на течности;
  • ограничаване на прекомерната употреба на алкохол;
  • отказване от пушене.

Хранене при прием на варфарин или аценокумарол

  • витамин K влияе върху действието на тези лекарства;
  • зелените зеленчуци не трябва непременно да се забраняват;
  • важно е приемът им да бъде относително постоянен;
  • рязката промяна в храненето може да промени INR;
  • дозата на лекарството се определя според INR и хранителния режим.

Добавки и билки, които могат да увеличат риска от кървене

  • натокиназа;
  • гинко билоба;
  • високи дози чесън;
  • високи дози витамин E;
  • концентрирани омега-3 добавки;
  • куркумин;
  • джинджифил във високи концентрирани дози;
  • комбинирани продукти с неясен състав.

Важно: Натокиназата не трябва да се представя като лечение на тромбофилия и не трябва да се комбинира самоволно с антикоагуланти.

Фолат, B6, B12 и хомоцистеин

  • използват се при доказан дефицит или конкретно медицинско показание;
  • не лекуват фактор V Leiden, протромбинова мутация или антифосфолипиден синдром;
  • MTHFR резултатът самостоятелно не определя лечението.

Ако изследванията покажат конкретен дефицит, лекарят може да прецени необходимостта от допълване на фолат или витамин B12. Полезна допълнителна информация има в статиите "Фолиева киселина - ползи и прием при бременност" и "Витамин B12 - ниски и високи нива". При доказана нужда може да бъде разгледан и продуктът NOW Folic Acid с витамин B12, 800 mcg, но той не е лечение на тромбофилия и не замества назначената терапия.

В BioVital се предлага и Натокиназа, 90 капсули. Този продукт не трябва да се представя като лечение на тромбофилия или като заместител на антикоагулант. Натокиназа не бива да се комбинира самоволно с антикоагуланти, антиагреганти или други средства, които увеличават риска от кървене. При назначена терапия изборът на всяка добавка трябва предварително да се обсъди с лекар или фармацевт.


Каква е разликата между тромбофилия, тромбоза и тромбофлебит

Състояние Какво представлява Има ли симптоми Как се установява
Тромбофилия Предразположение към съсирване Често няма Генетични и функционални тестове
Тромбоза Съсирек, който запушва съд Зависи от мястото Ултразвук, скенер, лабораторни и други изследвания
Дълбока венозна тромбоза Тромб в дълбока вена Оток, болка, затопляне Доплерова ехография
Тромбофлебит Възпаление на повърхностна вена Болка, зачервяване, твърда вена Преглед и при нужда ултразвук
Белодробна емболия Тромб запушва белодробен съд Задух, гръдна болка, припадък Спешна образна диагностика

Прочетете още: Тромбофлебит и дълбока венозна тромбоза


Кога трябва да се потърси спешна медицинска помощ

Незабавно обаждане на 112 при:

  • внезапен задух;
  • силна гръдна болка;
  • кашлица с кръв;
  • припадък;
  • внезапна слабост на крайник;
  • нарушение на говора;
  • ново много силно главоболие с неврологични симптоми;
  • едностранен оток на крак, съчетан със задух или гръдна болка.

Спешен лекарски преглед при:

  • необяснимо едностранно подуване;
  • болка и затопляне на крайник;
  • болезнена твърда повърхностна вена;
  • нови симптоми при бременна жена;
  • кървене при прием на антикоагулант;
  • кръв в урината или изпражненията;
  • повръщане на кръв;
  • необичайно силно менструално или друго кървене;
  • травма на главата при антикоагулантно лечение.

Често задавани въпроси

1. Какво е тромбофилия?
Повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Може да бъде наследствена или придобита. Не е равнозначна на тромбоза.

2. Има ли тромбофилията симптоми?
Обикновено не. Симптомите, които се описват, са на вече настъпила тромбоза.

3. Тромбофилията наследствена ли е?
Може да бъде. Най-честите наследствени форми са фактор V Leiden, протромбинова мутация G20210A и дефицити на антитромбин, протеин C и протеин S. Има и придобити форми - най-важната е антифосфолипидният синдром.

4. Положителният тест означава ли, че ще получа тромбоза?
Не. Означава само повишена склонност. Много хора с положителен резултат никога не получават тромбоза.

5. Трябва ли всеки да се изследва за тромбофилия?
Не. Изследването се назначава при конкретни индикации - млада тромбоза, повтарящи се тромбози, необичайна локализация, силна фамилна история, определени акушерски усложнения.

6. Колко струва изследването за тромбофилия?
Според публикуваните цени - от около €17.90 за отделен функционален тест до €135 за разширен профил. Вижте таблицата в раздел 7.

7. Прави ли се тестът само веднъж?
Генетичните тестове (фактор V Leiden, протромбин G20210A) се правят еднократно - резултатът не се променя. Функционалните тестове може да се наложи да се повторят при различни условия.

8. Какъв лекар назначава изследването?
Обикновено хематолог, в сътрудничество с акушер-гинеколог при бременност или с друг специалист според клиничния случай.

9. Може ли да се забременее при тромбофилия?
Да. Повечето жени с тромбофилия забременяват и раждат успешно, с индивидуално проследяване и при необходимост - профилактика.

10. Води ли тромбофилията до спонтанен аборт?
Не всяка тромбофилия и не при всички случаи. Най-доказана е връзката при антифосфолипиден синдром. При наследствените форми връзката е по-слаба и нееднакво доказана.

11. Трябва ли всяка бременна с мутация да приема хепарин?
Не. Хетерозиготният фактор V Leiden или хетерозиготната протромбинова мутация не изискват автоматично антикоагулант през цялата бременност.

12. Трябва ли да се приема аспирин при тромбофилия?
Не рутинно. Аспиринът има конкретни показания - например при определени случаи на акушерски АФС. Не се приема самоволно.

13. MTHFR означава ли, че имам тромбофилия?
Не. MTHFR вариантите не се считат за клинично значима наследствена тромбофилия и не определят лечение.

14. Тромбофилия и тромбофлебит едно и също ли са?
Не. Тромбофилията е предразположение. Тромбофлебитът е възпаление на вена с повърхностен тромб.

15. Какво не трябва да се яде при тромбофилия?
Няма специфична забранена храна. При варфарин е важна постоянна, а не нулева консумация на витамин K. Избягвайте самоволни високодозови добавки с потенциал за кървене.

16. Може ли да се приемат противозачатъчни при тромбофилия?
Зависи от вида на тромбофилията и личния риск. При известна високорискова тромбофилия или предишна тромбоза естрогенните контрацептиви обикновено не се препоръчват. Решението е индивидуално.

17. Може ли да се пътува със самолет?
Да, с мерки за профилактика на стаза - движение, хидратация, компресивни чорапи при нужда. При висок риск - консултация с лекар преди пътуване.

18. Може ли да се спортува?
Да. Физическата активност е полезна и намалява риска от стаза. При антикоагулантно лечение се избягват контактни спортове с висок риск от травма.

19. Колко дълго се приемат антикоагуланти?
Зависи от причината - провокирана тромбоза, непровокирана тромбоза, повтарящи се събития, АФС, бременност. Продължителността се определя индивидуално от хематолог.

20. Може ли тромбофилията да се излекува?
Наследствената тромбофилия не може да се "излекува" - генетичният вариант остава. Но рискът може да се управлява с проследяване, профилактика и лечение при нужда.


Свързани статии

Медицински източници